综述

2013肺癌基因组学新进展

Published at: 2014年第1卷第20期

Marissa G. Daniels 1 , Rayleen V. Bowman 1 , Ian A. Yang 1 , Ramaswamy Govindan 2 , Kwun M. Fong 1
1 The University of Queensland Thoracic Research Center and The Prince Charles Hospital, Chermside 4032, Australia
2 Division of Oncology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63021, USA

摘要

摘要 肺癌是一种预后极差的疾病,在许多国家是癌症导致死亡的最主要原因。然而,迅速发展的基因组学技术提供了更有效的预防和治疗策略。自从人类基因组计划实施以来,科学技术的进步已经彻底改变了包括胸部肿瘤在内的所有癌症的诊断和治疗。最新的、大规模并行的下一代测序(next generation sequencing,NGS)比传统的基于毛细管的桑格测序能提供更大的测序能力。这些现代化的、费用高昂的技术已用于全基因组测序(whole genome,WGS)和全外显子测序(whole exome sequencing,WES),以发现基因突变、多态性及结构变异、转录组测序以定量分析基因表达、小RNA测序进行微RNA图谱分析、脱氧核糖核酸(DNA)甲基化的大规模分析、以及染色体免疫共沉淀技术分析DNA-蛋白相互作用图谱。 随着基于精密医学的癌症个体化治疗的兴起,测序技术本身也在不断变化。至目前为止,关于肺癌基因组研究已有几个WGS项目正在进行。这些工作不仅有助于加强我们对肿瘤生物学的理解,也为推动技术进步提供了动力,同时有利于提高我们准确掌握癌症基因组的能力。如短读取长度(short read lengths)等问题对测序文库的贡献,使测序文库填补了包括对比基因组中一些富有挑战性的空白。新兴的平台有望读取更长的序列并提高表观基因组信号的捕捉能力。此外,不断优化的生物信息学对数据分析和解释策略也是至关重要的,对于区分司机突变和乘客突变尤为重要。 此外,更广泛地使用这些技术和整合下一代平台,及用更复杂的技术加强生物信息学研究,可以预期有很多研究结果将迅速转化到临床应用。我们期待这些进步能为我们亚太地区和世界各地的患者带来福音。

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