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APCHG 2017|“不忘初心”的寻根之旅

Published at: 2015年第1卷第S1期

凌晨
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2017年11月8日,由Birth Defects Association (Thailand) 主办,Thailand Ministry of Public Health、Genetics Society of Thailand、Thailand Association of Maternal & Fetal Medicine等共同协办的第十二届亚太人类遗传学会议(12th Asia-Pacific Conference on Human Genetics, APCHG 2017)在泰国曼谷召开。此次大会的主题为“基因组医学与临床实践”。

亚太地区人类遗传学学会(The Asia Pacific Society of Human Genetics, APSHG)主席Dr. Lai Poh San、此次大会主席Prof. Emeritus Pornswan Wasant、著名遗传学家Prof. John C. Carey和Prof. Judith G. Hall悉数出席论坛,与现场超过500位来自科研院所、行业学会、跨国企业和第三方机构的专家学者和行业人士,共同探讨涉及遗传学的广泛话题。

今年的会议迎来了“不忘初心”的寻根之旅。1994年,正是在曼谷这片土地上,第一届亚太人类遗传学会议成功召开。22年以来,伴随着人类遗传学走过的惊世巨变——人类遗传学的内容、技术、数据、平台间的界限打破,逐渐走向融合。

图1. 座无虚席的大会现场

图2. APSHG主席Dr. Lai Poh San在开幕式上致辞

图3. 本届大会主席Dr. Emeritus Pornswan Wasant在开幕式上致辞

来自不列颠哥伦比亚大学(University of British Columbia,UBC,又称英属哥伦比亚大学)的Judith G. Hall 教授就“先天性多发性关节挛缩症”进行了一番探讨。她介绍道:“对于这样一种相对常见的出生缺陷,我们已经掌握和确定了300多个特定的基因和突变,并发现所有的突变类型都与胎动次数减少相关。胎动次数的减少会导致更多的变化,包括生长减缓、骨质疏松、先天性关节挛缩以及颅面、肺部的异常。对胎儿生理情况以及相应分子机制的研究将给针对此类疾病的创新疗法带来启发。”

图4. Judith G. Hall 教授就“先天性多发性关节挛缩症”进行了一番探讨

来自犹他州立大学(University of Utah)的John C. Carey教授围绕“利用面部特征改变来诊断疾病的艺术与科学”这一主题,给台下学者带来了一场精彩的学术演讲。他认为,对面部特征改变的识别是儿科和临床遗传学研究中重要且必需掌握的技能。关于人脸研究,目前有两项最新的研究为从业人员和研究人员提供了更规范和客观的面部评估方法。在演讲中,他还通过分享多个例子来强调颅、面、眶周区、鼻、人中、口和耳等共识术语合理使用的重要性。

图5. John C. Carey教授围绕“利用面部特征改变来诊断疾病的艺术与科学”这一主题,给台下学者带来了一场精彩的学术演讲

来自香港养和医院的Stephen Lam教授与会场嘉宾分享了他在香港私立医院——养和医院牵头的一个医疗服务项目“Clinical Genetic Service”(临床遗传学服务)。香港养和医院于2006年启动这一项目,该项目由定期的基因诊断和临床咨询组成。临床遗传学服务与该医院的生殖中心密切合作,为患者提供基因分析服务。Lam教授表示,这是第一个由私人机构在香港设置的临床遗传学服务项目,它的经验可以作为亚太地区设立临床基因服务的指导。

图6. Stephen Lam教授与会场嘉宾分享了他在香港私立医院——养和医院牵头的一个医疗服务项目“Clinical Genetic Service”(临床遗传学服务)

来自日本东京大学的Katsushi Tokunaga教授分享了他利用全基因组搜索来明确乙肝和丙肝相关疾病的遗传因素的研究。运用全基因组关联研究(GWAS),他发现HLA-DPA1 / DPB1是慢性乙型肝炎(CHB)和肝细胞癌(HBV-HCC)的主要易感基因。有趣的是,他发现同时具有易感基因和保护性等位基因的杂合子个体表现出对CHB的抗性。此外,HLA DR / DQ区域也被确定为乙肝疫苗接种反应的主要遗传因子。

图7. 来自日本东京大学的Katsushi Tokunaga教授分享了他利用全基因组搜索来明确乙肝和丙肝相关疾病的遗传因素的研究

来自美国Emory University 的Dr. Helena Pachón分享了关于将叶酸添加到小麦面粉中对新生儿神经管畸形发生率的影响的一项研究。她表示:“叶酸是叶酸酯(维生素B9)的一种合成形式。食用叶酸强化小麦面粉会增加血液中叶酸含量并减少新生儿脊柱裂及无脑畸形等神经管畸形的发生率。”不仅如此,Dr. Pachón还表示,有12个国家曾统计了用叶酸强化小麦面粉之前和之后的婴儿神经管缺陷的比率,结果总体上这一比率减少了11%~78%。不仅如此,对于特定类型的神经管缺陷如脊柱裂,这一比率也减少了0.3%~9.4%。Dr. Pachón强调,为了增加叶酸的效益,可以根据国际准则和国家经验在有兴趣使用叶酸强化小麦面粉的国家中实施这一项措施。

图8. 来自美国Emory University 的Dr. Helena Pachón分享了将叶酸添加到小麦面粉中对新生儿神经管畸形发生率的影响的研究

AME旗下杂志Annals of Translational Medicine 作为会议主要赞助方之一,独家刊登了会议主题、摘要和论坛内容并将以上内容作为大会材料发放到与会人员手中。另外,AME报道团队还设立了展位,与专家学者们共商、共策、共飨此次学术盛宴。

图9. Annals of Translational Medicine作为会议的学术杂志赞助方,刊登了本次会议的讲题摘要,并将其作为参考资料发放到每位到场学者的会议包内。

图10. AME 展位

图11. AME 编辑与专家们合影 (a) Prof. Stephen Lam,香港养和医院; (b) Prof. John Carey,University of Utah ; (c) Prof. Katsushi Tokunaga,The University of Tokyo

AME学术交流平台得到了APSHG协会主席、此次大会主席以及学者们的一致认可,AME以其雄厚的实力和良好的学术风貌使APSHG对与Annals of Translational Medicine杂志签署合作协议产生了浓厚兴趣。

图12. AME 编辑与APSHG协会主席Dr. Lai Poh San(左三)合影

基因组医学已经开启从“探索”到“实践”的新纪元,但是这两者之间还有一定的距离,需要广大学者继往开来、不断努力。本次第十二届亚太人类遗传学会议的成功举办,成为沟通基础研究与临床实践间的又一座桥梁。创新和突破必将引领新时代的学术对话,创造领域内的下一个“辉煌时代”。


撰写编辑:凌晨,AME Publishing Company

学术审核:张开平,AME Publishing Company

责任编辑:许梦杨,AME Publishing Company

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