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WCLC 2017|黎杨斯:脑脊液cfDNA测序在ALK重排的NSCLC脑膜转移患者中的意义

Published at: 2015年第1卷第S1期

黎杨斯
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编者按:第18届世界肺癌大会将于2017年10月14日-18日在日本横滨召开。广东省肺癌研究所的黎杨斯医生将汇报“脑脊液cfDNA测序在ALK重排的NSCLC脑膜转移患者中的意义”的研究成果,请看以下详细介绍。

背景:脑膜转移(leptomeningeal metastases, LM)更常见于有驱动基因的非小细胞肺癌(NSCLC),然而脑膜病灶难以获取,故ALK重排LM的耐药机制仍不明确。

方法:收集怀疑LM患者的原发肿瘤、脑脊液及血浆,并对其进行二代测序。

结果:在ALK重排患者中,脑脊液游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)、脑脊液沉渣及血浆检测到驱动基因的比例分别是66.7%、50.0%、28.6%,且所有病人的脑脊液 cfDNA均检测到更高的等位基因突变频率。LM的标准诊断是头颅MRI或脑脊液细胞学,而脑脊液 cfDNA的检测结果与脑脊液细胞学结果一致,即细胞学阳性的患者,其脑脊液cfDNA同时也检测到驱动基因;而细胞学阴性的患者,其脑脊液cfDNA并未发现驱动基因。在脑脊液cfDNA检测到ALK-TKI耐药突变包括守门员基因ALK G1202R,而在血浆中则检测到ALK G1269A。另外,基于脑脊液cfDNA二代测序结果对一个患者实行精准治疗,患者有明确临床获益,且脑脊液cfDNA的基因图谱展示了驱动基因的动态变化过程,提示脑脊液cfDNA可能可用于随访监测。

结论:脑脊液cfDNA能检测出ALK重排LM患者的驱动基因及耐药基因,有望用于液体活检。

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