微信直播

检验医学与精准医学:我们为什么要办这样一本杂志?

Published at: 2015年第1卷第S1期

关键词:

作  者:Giuseppe Lippi 1, Martina Montagnana1

1. Section of Clinical Biochemistry, University of Verona, Verona

译  者:胡志德,博士,济南军区总医院检验科,JLPM Associate Editor

图为 Journal of Laboratory and Precision Medicine 封面

 

根据美国国立卫生研究院(NIH)的定义,精准医学是一种充分考虑了个体在遗传学、环境和生活方式上的差异的疾病治疗和预防措施。这一定义实际上就是指个体化医疗,或者说以病人为中心的医疗。精准医学是当代关于医学和科学的新的理念,其与传统的医学理念是完全不同的。传统的医疗理念是“一刀切”,即用固定的预防或治疗手段来对某种特定的疾病进行干预。精准医学则更看重个体的人口学特征、种族和生活习惯等,强调“因人而治”。

在整个医疗产业中,对于精准医疗的资助日益增长。很显然,每个人都想弄明白的一个问题是:检验医学与精准医学有何联系?检验医学与精准医学的关系十分密切,乍一看似乎不太可能,但事实就是如此。甚至可以说,精准医学与检验医学的关系密切程度要强其它医学专科。因为对疾病的诊断、治疗和预后评估越来越依赖于个体的实验室检查结果。

恶性肿瘤是全球第二大的致死原因,其发病率在最近十年内并未见明显降低:恶性肿瘤与心血管疾病的死亡率已经十分接近了!虽然肿瘤预防和早期诊断引起了越来越多的关注,但是实验室检查在这方面发挥的作用并不是很突出。事实上,很多遗传和外周血标志物在肿瘤预防和早期诊断中的价值十分有限。比如,关于乳腺癌的易感基因BRCA检测的项目也在最近以失败而告终。尽管如此,新型的抗肿瘤药物还在如雨后春笋般出现并不断进入临床实践,呈现出一片方兴未艾的景象。这些药物抗肿瘤的机理主要是修饰与特定肿瘤发生和发展有关的信号通路,而不是像传统的化疗药物那样具有广谱的抗癌作用。与时常被滥用了的筛查手段不同,检测BRCA突变可以为乳腺癌的治疗和预后评估提供有价值的信息。与之类似,检测血浆或组织中的人类表皮生长因子2(HER2)可以为乳腺癌的定向治疗提供依据。

虽然精准检验医学在改善健康和优化医疗资源方面十分具有潜质,但是其尚处在起步阶段,存在一些缺陷,同时也有一些亟待解决的问题。在欧洲预测、预防和个体化医疗学会(EPMA)最近发布的意见书概括了其中的部分问题。该意见书提出的问题涉及:病人隐私的伦理学问题、数据安全性问题、国家或国际层面的调节问题、生物标本的收集、储存和使用问题、遗传、表观遗传和其它实验室检测的分析质量问题。

Journal of Laboratory and Precision Medicine (J Lab Precis Med; JLPM)的编委会希望在短期内将这本杂志打造成精准检验医学信息的交流平台。特别说明的是,J Lab Precis Med是一本开放存取和同行评议的线上交流平台,专注于检验医学与精准医学领域,发表有关这个领域的新发现、新见解、有实用价值的论文。我们希望这些论文会促进检验医学和精准医学的进步,成为一本对疾病管理和卫生决策有启发的刊物。

doi: 

10.3978/kysj.2014.1.2278
comments powered by Disqus

附件