专题讲座

胸主动脉疾病的遗传学及基因组学

Published at: 2014年第1卷第7期

Pawel Pomianowski 1 , John A. Elefteriades 2
1 Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA
2 Yale University School of Medicine, 330 Cedar St., New Haven, CT 06510, USA

摘要

在过去的几十年里,一系列的遗传研究阐明了胸主动脉疾病的基因组学及遗传学。.不同研究人员的开创性研究已经发现主动脉瘤的一些遗传因素和基因突变,这些遗传因素和基因突变有助于早期筛查和及早干预,以期获得较好的临床效果。综合征动脉瘤包括马凡综合症、洛伊迪茨综合征、动脉瘤骨关节炎综合症、动脉迂曲综合征、埃勒斯-当洛综合征以及TGF基因突变。虽然不完全外显率/位点异质性限制了连锁分析,但是已经证实 MYH11, TGFβR1, GFβR2, MYLK,以及 ACTA2基因突变与家族性非综合征疾病有关。本文综述了与胸主动脉瘤疾病有关的一些关键基因及基因因素。

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