综述

粘膜黑色素瘤的基因分型

Published at: 2015年第1卷第61期

Lu Si 1 , Xuan Wang 1 , Jun Guo 1
1 Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education), Department of Renal Cancer and Melanoma, Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing 100142, China

摘要

粘膜黑色素瘤非常罕见,而且预后较差,因其从组织学上即对传统治疗方法不敏感。近期分子靶向药物治疗黑色素瘤获得了巨大成功,部分归功于诱导黑色素瘤发生和发展的基因变异的发现。本文主要总结粘膜黑色素瘤中两个主要信号转导通路的基因,即RAS/RAF/丝裂活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)通路和磷脂酰肌醇-3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3K)-AKT通路,并详细阐述其在黑色素瘤发展中的作用。其他粘膜黑色素瘤中的关键基因突变,如KIT、GNAQ和MITF也将做出介绍。最后总结目前靶向治疗的前景。

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