微信直播

AME国际病例001|诊断棘手的胸壁滑膜肉瘤

Published at: 2015年第1卷第S1期

- Braham
关键词:

【编者按】新年好!2015年AME国际病例学术风暴来袭,每周一、周三小科将为大家献上1例编译自AME旗下英文学术期刊的精彩病例,ARE YOU READY?

AME国际病例001| 胸壁滑膜肉瘤:病例报告及文献综述

Emna Braham 1 , Slim Aloui 1 , Samira Aouadi 2 , Ikram Drira 2 , Tarek Kilani 3 , Faouzi El Mezni 1

1 Department of pathology, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia

2 Department of Pneumology, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia

3 Departmernt of Thoracic Surgery, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia

关键词: 滑膜肉瘤 胸壁 外科 组织学

前言

滑膜肉瘤是少见的软组织恶性肿瘤,常发生于大关节附近。其最常侵犯大腿、膝盖、脚踝、脚和上肢。原发于胸壁的滑膜肉瘤非常罕见。

临床观察

老年女性,57岁,因胸痛6个月就诊。体格检查发现,患者右前胸壁(第7和第8肋骨高度)存在结节状、非活动的、有触痛的皮下团块。胸片显示右下胸部的大肿块,同时伴有第6和第7肋骨的部分骨破坏。CT显示在第8肋骨体中心相对应的右侧胸廓处有大而不规则增强信号的肿块,大小为6.9厘米Í4.4厘米Í5.7厘米。它侵犯了前锯肌和胸膜外脂肪,很少波及到内侧的肺组织(图1) 。脑及腹部-骨盆CT扫描未发现异常改变。进行细针穿刺活检,组织学结果显示恶性肉瘤。

对患者行胸壁切除术,同时切除受累及的肋骨。切除的肿块大小为12厘米Í5.5厘米Í3厘米,外观为坚硬、相对的界限清楚及分叶状,切面呈灰白色。肿块中可见出血、坏死及囊性变。其广泛侵犯第8肋骨和邻近第6和第7肋骨的软组织(图2)。病理学上,梭形的肿瘤细胞呈现恶性增殖及低分化状态,且与少量的粘液样变及小的囊样变细胞交替出现;肿瘤细胞为结节样、单层及成束排列,偶尔呈现血管外皮细胞瘤样生长模式(图3,4)。这些肿瘤细胞胞体大,细胞边界模糊且相互分离。细胞核形状不规则:狭长或卵圆形水泡状。每10个高倍视野可见22个有丝分裂。细胞坏死率低于50%。肿瘤侵犯第8肋骨和邻近第6和第7肋骨的软组织。手术切除组织的边缘并未发现肿瘤细胞。免疫组化结果显示,肿瘤细胞vimentin, CD99,Bcl2和S100蛋白阳性,而actin、desmin、CD34、cytokeratin和EMA蛋白阴性。这些结果证实为胸壁滑膜肉瘤。

术后常规采用阿霉素和和乐生进行辅助化疗,然而治疗过程中失访。6个月后,患者再次就诊时发现,胸壁出现复发的巨大肿瘤。CT扫描发现复发的胸壁肿块及对侧肺转移。患者3天后死亡。

评论

滑膜肉瘤是罕见的未知组织来源的恶性肿瘤,常影响下肢且发生于关节或腱鞘的附近。

尽管光镜下显示相似的滑膜结构,然而滑膜肉瘤并非起源于滑膜。它可能起源于未知的多能干细胞,这些干细胞可以分化为间质或上皮结构,然而却无法分化为滑膜。

以往研究显示,滑膜肉瘤大约占软组织肉瘤的5-14%。

除四肢外,滑膜肉瘤也可发生于头颈、食管、腹后腔和胸部。而纵隔、心脏、肺、胸膜或者心包膜较少出现。

胸壁滑膜肉瘤非常少见,文献报道不到10例。男性相对多见,性别比率大约为1.5。其主要发生于年轻患者。滑膜肉瘤的症状依赖于肿瘤是否压迫或侵犯周围组织。患者多表现为胸痛、咳嗽、呼吸困难、呼吸音减低及体重减轻。

CT扫描通常发现边界清楚、伴有骨皮质破坏、肿瘤钙化及侵犯胸壁肌肉组织的不均匀增强的肿块。纵膈、肺门、膈肌或腋窝淋巴结很少出现异常改变。

肿瘤外观呈现圆形或多小叶状,界限清楚或不清楚,可有纤维包裹。切面呈灰黄色外观,伴有囊肿形成,出血及坏死。钙化也相当明显。

滑膜肉瘤细胞由2种形态不同的细胞组成:上皮癌细胞和纤维肉瘤样梭形细胞。根据2种细胞的比例及分化程度,滑膜肉瘤总的分成4类:(1)双相型,可变比例的上皮和梭形细胞;(2)单相的纤维样细胞型;(3)少见的单相上皮细胞型;(4)低分化细胞型(圆形)。几乎所有细胞亚型都存在特异的染色体易位t(X;18)(p11.2;q11.2)。

相似于其他的软组织肉瘤,很难单纯通过组织学对滑膜肉瘤进行诊断。当组织学中缺乏明显的双相型细胞的时候,诊断就更为困难。因此,有必要进一步通过免疫组化辅助诊断。其结果包括:广泛的CK、EMA、Vimentin、Bcl-2、Actin及CD99阳性,局限性的S100阳性,以及CD34和Desmin阴性。

单相的纤维样细胞型(如本例)可能相似于许多其他的梭形细胞肿瘤,包括:纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘肿瘤、血管外皮细胞瘤和梭形细胞癌。实际上,纤维肉瘤的梭形细胞交织排列,有丝分裂明显,而没有上皮细胞标志物。平滑肌肉瘤的梭形细胞具有深色的嗜酸性胞质,同时平滑肌细胞Actin和Desmine是阳性的。神经鞘肿瘤则具有神经细胞来源,因此细胞形态变得更加波浪形,细胞核的一端膨出,同时s100蛋白阳性。血管外皮细胞瘤也需要与滑膜肉瘤进行区别。这些肿瘤血管均发生改变。细胞为多边形,CD34阳性。

胸壁滑膜肉瘤的治疗需要联合根治性切除术、术后放疗和辅助化疗而进行综合治疗。由于其易复发,因此需要定期随访。

滑膜肉瘤可能转移到骨骼、肝脏、皮肤和中枢神经系统,甚至可达乳腺组织。

滑膜肉瘤的预后与其发展阶段有关,然而通常较差。通过不同研究组的报告发现,在肿瘤进展期,年轻、Her-2的表达量、手术边界明确的全切术和敏感于一线化疗药正向关联于好的预后。相反,较差的预后与男性、发生于躯干而非末端组织、病灶超过5厘米、高恶性组织学分级(有丝分裂速度和肿瘤坏死)、神经血管的侵犯、异倍体、低分化及局部复发等因素有关。

结论

滑膜肉瘤是间质型梭形细胞肿瘤,其特点是上皮分化程度多变。胸壁滑膜肉瘤的诊断极为困难,一方面在于复杂的鉴别诊断,另一方面在于病例的罕见性。因为它的罕见性和病史资料的缺乏,当前仍然没有很好的治疗方案。因此,通常采用联合外科切除术、化疗和/或放疗的综合治疗。患者预后不良。

相关图文资料:

 

图1 胸部CT显示在第8肋骨体中心相对应的右侧胸廓处有大而不规则增强信号的肿块。

图2 肿块为界限清楚的分叶状肿瘤,切面呈灰白色。肿块中可见出血、坏死及囊性变。其侵犯第8肋骨。

图3 梭形肿瘤细胞束状排列,具有血管外皮细胞瘤样的脉管系统。

图4 梭形细胞边界模糊且相互分离,细胞核形状不规则:狭长或卵圆形水泡状。

译者点评

软组织肉瘤发生率较低,本文显示的胸壁滑膜肉瘤仅有10例报道,因此常被误诊。诊断中,不仅要进行病理学检查,而且要针对一些分子如CK、EMA、Vimentin、S100、CD34和Desmin等进行免疫组化检测,这将帮助区别不同的软组织肉瘤亚型。治疗上,采用联合外科切除术、化疗和/或放疗的综合治疗。联合全基因组测序、术前患者状况、肿瘤复发及随访数据,探索与肿瘤复发、转移及预后有关的分子及信号通路,从而为患者提供个性化综合治疗(包括术前治疗提高肉瘤的可切除性和术后辅助治疗改善患者预后),这将是未来极具潜力的研究方向。

编译| 王斌,细胞生物学专业博士,讲师。研究兴趣:1. 肿瘤形成、复发和转移的信号通路;2. 细胞对环境因素的应答。对细胞信号转导通路有较深入的认识,尤其在细胞迁移、死亡及离子通道的信号转导通路方面。主持国家自然科学基金1项(肿瘤转移方向),省教育厅课题1项(肿瘤缺氧方向),广东省医学科研基金1项(毒理学方向),参与国家自然科学基金课题多项。第一作者发表SCI论文3篇,其中,中科院2区文章1篇。所有基金和论文均在本单位独立完成。有较强的英文写作和审稿能力。

 

comments powered by Disqus

附件