AME国际病例

AME国际病例001 | 胸壁滑膜肉瘤:病例报告及文献综述

Published at: 2014年第1卷第36期

Emna Braham 1 , Slim Aloui 1 , Samira Aouadi 2 , Ikram Drira 2 , Tarek Kilani 3 , Faouzi El Mezni 1
1 Department of pathology, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia
2 Department of Pneumology, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia
3 Departmernt of Thoracic Surgery, Abderrahmen Mami Hospital, Ariana, Tunisia

前言

滑膜肉瘤是少见的软组织恶性肿瘤,常发生于大关节附近。其最常侵犯大腿、膝盖、脚踝、脚和上肢。原发于胸壁的滑膜肉瘤非常罕见。

临床观察

老年女性,57岁,因胸痛6个月就诊。体格检查发现,患者右前胸壁(第7和第8肋骨高度)存在结节状、非活动的、有触痛的皮下团块。胸片显示右下胸部的大肿块,同时伴有第6和第7肋骨的部分骨破坏。CT显示在第8肋骨体中心相对应的右侧胸廓处有大而不规则增强信号的肿块,大小为6.9厘米Í4.4厘米Í5.7厘米。它侵犯了前锯肌和胸膜外脂肪,很少波及到内侧的肺组织 (图1)。脑及腹部-骨盆CT扫描未发现异常改变。进行细针穿刺活检,组织学结果显示恶性肉瘤。

对患者行胸壁切除术,同时切除受累及的肋骨。切除的肿块大小为12厘米Í5.5厘米Í3厘米,外观为坚硬、相对的界限清楚及分叶状,切面呈灰白色。肿块中可见出血、坏死及囊性变。其广泛侵犯第8肋骨和邻近第6和第7肋骨的软组织(图2)。病理学上,梭形的肿瘤细胞呈现恶性增殖及低分化状态,且与少量的粘液样变及小的囊样变细胞交替出现;肿瘤细胞为结节样、单层及成束排列,偶尔呈现血管外皮细胞瘤样生长模式(图3,4)。这些肿瘤细胞胞体大,细胞边界模糊且相互分离。细胞核形状不规则:狭长或卵圆形水泡状。每10个高倍视野可见22个有丝分裂。细胞坏死率低于50%。肿瘤侵犯第8肋骨和邻近第6和第7肋骨的软组织。手术切除组织的边缘并未发现肿瘤细胞。免疫组化结果显示,肿瘤细胞vimentin, CD99,Bcl2和S100蛋白阳性,而actin、desmin、CD34、cytokeratin和EMA蛋白阴性。这些结果证实为胸壁滑膜肉瘤。

术后常规采用阿霉素和和乐生进行辅助化疗,然而治疗过程中失访。6个月后,患者再次就诊时发现,胸壁出现复发的巨大肿瘤。CT扫描发现复发的胸壁肿块及对侧肺转移。患者3天后死亡。

评论

滑膜肉瘤是罕见的未知组织来源的恶性肿瘤,常影响下肢且发生于关节或腱鞘的附近。

尽管光镜下显示相似的滑膜结构,然而滑膜肉瘤并非起源于滑膜。它可能起源于未知的多能干细胞,这些干细胞可以分化为间质或上皮结构,然而却无法分化为滑膜(1)。

以往研究显示,滑膜肉瘤大约占软组织肉瘤的5-14%(2,3)。

除四肢外,滑膜肉瘤也可发生于头颈、食管、腹后腔和胸部。而纵隔、心脏、肺、胸膜或者心包膜较少出现(4,5)。

胸壁滑膜肉瘤非常少见,文献报道不到10例(6-15)。男性相对多见,性别比率大约为1.5。其主要发生于年轻患者(16)。滑膜肉瘤的症状依赖于肿瘤是否压迫或侵犯周围组织。患者多表现为胸痛、咳嗽、呼吸困难、呼吸音减低及体重减轻(10)。

CT扫描通常发现边界清楚、伴有骨皮质破坏、肿瘤钙化及侵犯胸壁肌肉组织的不均匀增强的肿块(12,17)。纵膈、肺门、膈肌或腋窝淋巴结很少出现异常改变(12)。

肿瘤外观呈现圆形或多小叶状,界限清楚或不清楚,可有纤维包裹(18)。切面呈灰黄色外观,伴有囊肿形成,出血及坏死。钙化也相当明显(19)。

滑膜肉瘤细胞由2种形态不同的细胞组成:上皮癌细胞和纤维肉瘤样梭形细胞。根据2种细胞的比例及分化程度,滑膜肉瘤总的分成4类:(1)双相型,可变比例的上皮和梭形细胞;(2)单相的纤维样细胞型;(3)少见的单相上皮细胞型;(4)低分化细胞型(圆形)(20)。几乎所有细胞亚型都存在特异的染色体易位t(X;18)(p11.2;q11.2)。

相似于其他的软组织肉瘤,很难单纯通过组织学对滑膜肉瘤进行诊断。当组织学中缺乏明显的双相型细胞的时候,诊断就更为困难。因此,有必要进一步通过免疫组化辅助诊断。其结果包括:广泛的CK、EMA、Vimentin、Bcl-2、Actin及CD99阳性,局限性的S100阳性,以及CD34和Desmin阴性(21)。

单相的纤维样细胞型(如本例)可能相似于许多其他的梭形细胞肿瘤,包括:纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘肿瘤、血管外皮细胞瘤和梭形细胞癌。实际上,纤维肉瘤的梭形细胞交织排列,有丝分裂明显,而没有上皮细胞标志物。平滑肌肉瘤的梭形细胞具有深色的嗜酸性胞质,同时平滑肌细胞Actin和Desmine是阳性的。神经鞘肿瘤则具有神经细胞来源,因此细胞形态变得更加波浪形,细胞核的一端膨出,同时s100蛋白阳性。血管外皮细胞瘤也需要与滑膜肉瘤进行区别。这些肿瘤血管均发生改变。细胞为多边形,CD34阳性(22)。

胸壁滑膜肉瘤的治疗需要联合根治性切除术、术后放疗和辅助化疗而进行综合治疗。由于其易复发,因此需要定期随访(8-10)。

滑膜肉瘤可能转移到骨骼、肝脏、皮肤和中枢神经系统,甚至可达乳腺组织(23,24)。

滑膜肉瘤的预后与其发展阶段有关,然而通常较差。通过不同研究组的报告发现,在肿瘤进展期,年轻、Her-2的表达量、手术边界明确的全切术和敏感于一线化疗药正向关联于好的预后(2,25,26)。相反,较差的预后与男性、发生于躯干而非末端组织、病灶超过5厘米、高恶性组织学分级(有丝分裂速度和肿瘤坏死)、神经血管的侵犯、异倍体、低分化及局部复发等因素有关(3,27-30)。

结论

滑膜肉瘤是间质型梭形细胞肿瘤,其特点是上皮分化程度多变。胸壁滑膜肉瘤的诊断极为困难,一方面在于复杂的鉴别诊断,另一方面在于病例的罕见性。因为它的罕见性和病史资料的缺乏,当前仍然没有很好的治疗方案。因此,通常采用联合外科切除术、化疗和/或放疗的综合治疗。患者预后不良。

图1 胸部CT显示在第8肋骨体中心相对应的右侧胸廓处有大而不规则增强信号的肿块。

图2 肿块为界限清楚的分叶状肿瘤,切面呈灰白色。肿块中可见出血、坏死及囊性变。其侵犯第8肋骨。

图3 梭形肿瘤细胞束状排列,具有血管外皮细胞瘤样的脉管系统。

图4 梭形细胞边界模糊且相互分离,细胞核形状不规则:狭长或卵圆形水泡状。

致谢

声明:作者宣称没有利益冲突。

参考文献

  1. Ruggiero A. Synovial sarcoma. Orphanet Encyclopedia. March 2004. Available online: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-synovialsarcoma.pdf
  2. Spurrell EL, Fisher C, Thomas JM, et al. Prognostic factors in advanced synovial sarcoma: an analysis of 104 patients treated at the Royal Marsden Hospital. Ann Oncol 2005;16:437-44.
  3. Marzano L, Failoni S, Gallazzi M, et al. The role of diagnostic imaging in synovial sarcoma. Our experience. Radiol Med 2004;107:533-40.
  4. Bégueret H, Galateau-Salle F, Guillou L, et al. Primary intrathoracic synovial sarcoma: a clinicopathologic study of 40 t(X;18)-positive cases from the French Sarcoma Group and the Mesopath Group. Am J Surg Pathol 2005;29:339-46.
  5. Miettinen M. Soft tissue tumors with epithelial differentiation. In: Miettinen M. eds. Diagnostic soft tissue pathology. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 2003;463-8.
  6. Satoh H, Ohara G, Hizawa N. Primary synovial sarcoma of the chest wall. J Thorac Oncol 2007;2:1060; author reply 1060.
  7. Eisenberg RB, Horn RC. Synovial sarcoma of the chest wall; report of a case. Ann Surg 1950;131:281-6, illust.
  8. Bui-Mansfield LT, Kaplan KJ, Boardman J. Radiologicpathologic conference of Keller Army Community Hospital at West Point, the United States Military Academy: synovial sarcoma of the chest wall. AJR Am J Roentgenol 2002;179:880.
  9. Ouadnouni Y, Smahi M, Bouchikh M, et al. A rare tumor of the chest wall: the synovial sarcoma. Pan Afr Med J 2011;9:2.
  10. Fatimi SH, Saleem T. Giant synovial cell sarcoma of the thorax in a 46-year-old man: a case report. Cases J 2009;2:9324.
  11. Fujimoto K, Hashimoto S, Abe T, et al. Synovial sarcoma arising from the chest wall: MR imaging findings. Radiat Med 1997;15:411-4.
  12. Duran-Mendicuti A, Costello P, Vargas SO. Primary synovial sarcoma of the chest: radiographic and clinicopathologic correlation. J Thorac Imaging 2003;18:87-93.
  13. Fekih L, Boussoffara L, Fenniche S, et al. Rare primary chest wall sarcoma: the synovialosarcoma. Rev Mal Respir 2011;28:681-5.
  14. Hung JJ, Chou TY, Sun CH, et al. Primary synovial sarcoma of the posterior chest wall. Ann Thorac Surg 2008;85:2120-2.
  15. Kawano D, Yoshino I, Shoji F, et al. Synovial sarcoma of the chest wall. Gen Thorac Cardiovasc Surg 2010;58:95-7.
  16. Afif H, El Khattabi W, Maarif H, et al. A thoracic tumor. Rev Med Interne 2006;27:342-3.
  17. Frazier AA, Franks TJ, Pugatch RD, et al. From thearchives of the AFIP: Pleuropulmonary synovial sarcoma. Radiographics 2006;26:923-40.
  18. Suster S, Moran CA. Primary synovial sarcomas of the mediastinum: a clinicopathologic, immunohistochemical, and ultrastructural study of 15 cases. Am J Surg Pathol 2005;29:569-78.
  19. Gaertner E, Zeren EH, Fleming MV, et al. Biphasic synovial sarcomas arising in the pleural cavity. A clinicopathologic study of five cases. Am J Surg Pathol 1996;20:36-45.
  20. Synovial sarcoma. In: Enzinger FM, Weiss SW. eds. Soft tissue sarcomas. St. Louis: Mosby, 1995:757-86.
  21. Pelmus M, Guillou L, Hostein I, et al. Monophasic fibrous and poorly differentiated synovial sarcoma: immunohistochemical reassessment of 60 t(X;18)(SYTSSX)-positive cases. Am J Surg Pathol 2002;26:1434-40.
  22. Yang L, Song B, Lin Z, et al. Clinical pathological analysis of synovial sarcoma. Chin J Clin Oncol 2007;4:246-9.
  23. Banerjee D, Gorse SJ, Cotter M, et al. Sonographic and pathologic features of metastatic synovial sarcoma of the lung presenting as a breast neoplasm. Breast J 2004;10:372.
  24. Zeren H, Moran CA, Suster S, et al. Primary pulmonary sarcomas with features of monophasic synovial sarcoma: a clinicopathological, immunohistochemical, and ultrastructural study of 25 cases. Hum Pathol 1995;26:474-80.
  25. Sápi Z, Pápai Z, Hruska A, et al. Her-2 oncogene amplification, chromosome 17 and DNA ploidy status in synovial sarcoma. Pathol Oncol Res 2005;11:133-8.
  26. Régnard JF, Icard P, Guibert L, et al. Prognostic factors and results after surgical treatment of primary sarcomas of the lung. Ann Thorac Surg 1999;68:227-31.
  27. Deshmukh R, Mankin HJ, Singer S. Synovial sarcoma: the importance of size and location for survival. Clin Orthop Relat Res 2004;(419):155-61.
  28. Bergh P, Meis-Kindblom JM, Gherlinzoni F, et al. Synovial sarcoma: identification of low and high risk groups. Cancer 1999;85:2596-607.
  29. el-Naggar AK, Ayala AG, Abdul-Karim FW, et al. Synovial sarcoma. A DNA flow cytometric study. Cancer 1990;65:2295-300.
  30. Trassard M, Le Doussal V, Hacène K, et al. Prognostic factors in localized primary synovial sarcoma: a multicenter

Cite this article as: Braham E, Aloui S, Aouadi S, Drira I, Kilani T, El Mezni F. Synovial sarcoma of the chest wall: a case report and literature review. Ann Transl Med 2013;1(1):9. doi:10.3978/j.issn.2305-5839.2013.01.09

 

译者点评

软组织肉瘤发生率较低,本文显示的胸壁滑膜肉瘤仅有10例报道,因此常被误诊。诊断中,不仅要进行病理学检查,而且要针对一些分子如CK、EMA、Vimentin、S100、CD34和Desmin等进行免疫组化检测,这将帮助区别不同的软组织肉瘤亚型。治疗上,采用联合外科切除术、化疗和/或放疗的综合治疗。联合全基因组测序、术前患者状况、肿瘤复发及随访数据,探索与肿瘤复发、转移及预后有关的分子及信号通路,从而为患者提供个性化综合治疗(包括术前治疗提高肉瘤的可切除性和术后辅助治疗改善患者预后),这将是未来极具潜力的研究方向。

编译

王斌,细胞生物学专业博士,讲师。研究兴趣:1. 肿瘤形成、复发和转移的信号通路;2. 细胞对环境因素的应答。对细胞信号转导通路有较深入的认识,尤其在细胞迁移、死亡及离子通道的信号转导通路方面。主持国家自然科学基金1项(肿瘤转移方向),省教育厅课题1项(肿瘤缺氧方向),广东省医学科研基金1项(毒理学方向),参与国家自然科学基金课题多项。第一作者发表SCI论文3篇,其中,中科院2区文章1篇。所有基金和论文均在本单位独立完成。有较强的英文写作和审稿能力。

 

comments powered by Disqus